ABOUT GENETIC TESTING

关于基因检测
Q :  什么是基因?
A : 

基因,并不是一个基因,而是人体细胞内基因的集合,称为基因组。
我们身体的每个细胞内都有一套完整的基因组。从父母遗传来,向儿女传递去。
基因令人区别于动物,使家族不同于家族,兄弟姐妹相似却不相同。
这些细微差异常常不超过基因的 0.1%,却决定了不同的外貌、性格、遗传特性,以及我们对外界环境的适应。


Q :  基因检测跟一般体检有什么区别或优势?
A : 

基因检测可以发现一些未知的遗传相关疾病,也能对遗传相关疾病的风险做出预测,提醒被检测者有针对性地改变生活习惯或是做更深入的临床检查。
不仅是疾病,通过基因检测还能在运动方式和饮食营养等方面为每个人提供有针对性的建议。
简单来说,一般体检查的是“结果”,而基因检测更多的是寻找“原因”。


Q :  为什么要做基因检测?
A : 

1) 了解自身是否有遗传性的致病基因
具有地贫、癌症或高血压等家族病史的人是最需要做基因检测的对象。
通过基因检测,这类高危人群可以知道自己是否带有疾病基因,以便及早发现和预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,避免疾病发生。

2) 正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异,不同的人对药物的反映也有所不同。
因此部分人使用某种药物时,可能出现药物过敏、红肿发疹的现象;或者在使用相同药物时,有人感觉效果神奇,有人却不但无效甚至出现毒副作用。
通过基因检测,可根据每个人的基因情况,制定特定的治疗方案,从而科学地指导患者合理用药,避免药物毒副作用,把握最佳治疗时期。


3) 提供科学的健康管理
目前很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染,以及如抽烟、饮酒等的不良生活习惯,都有可能使基因受到破坏而产生疾病。
长期暴露在高度污染环境或有不良生活习惯的人,以及目前身体健康的民众都可通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到所倡导的“个性医疗,解码健康”目的。           

人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,可以针对性地避开不良环境,从而让疾病不能发生,真正的预防疾病。

Q :  基因检测的原理是什么?
A : 

要理解基因检测的原理,需要了解以下几个问题:

1)基因检测的缘由
每个人的人体细胞核内有23对染色体,由 DNA 和核糖体蛋白组成。全部染色体上面有31.6亿个碱基对。
当相同的碱基对位置上产生变异(这种情况称之为单核苷酸多态性,简称 SNP),从而对人体的遗传和健康产生一定的影响。
这个 SNP 就是基因检测报告里的位点。目前已知或被命名的 SNP 数将近有6000多万个。
人体 DNA 之间的差异目前大部分是 SNP 上的差异,这个差异大概是人体 DNA 碱基对总量的0.5%内。
当前基因检测很大一部分都是基于 SNP 得出相关的研究报告。

2)基因检测的样品
基因检测需要的人体样品包括唾液采样、血液采样两种方式。
针对不同的检查项目还包括排泄物采样和细胞切片采样等。

3)基因检测的报告
启程基因检测属于全基因组测序,基因检测报告包含了 60 万个已知的 SNP 研究成果。
通过个人所做的基因检测得到的 SNP 数据,和 NGI 实验室根据科学研究整理的 SNP 变异数据库进行综合对照,从而给出个人的基因检测报告。

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